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융모막검사 – 임신 초기 기형아 진단검사 (임신 12주)

2019년 5월 8일

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^{Date 2018.08.07| Updated 2019.05.08 편집: @bburi.boram, 그림: @akoano}

안녕하세요. 포해피우먼입니다. 산모를 진료볼 때 출산 전 아기의 건강상태와 아기의 평가가 매우 중요한 업무입니다. 특히 염색체 질환의 여부를 출산 전에 미리 아는 것은 출산 후 발생할 수 있는 문제를 미리 예측하고 대비할 수 있다는 측면에서 매우 중요합니다. 임신초기에 하는 검사에 다양한 검사들이 있지만 오늘 포스팅을 통해서 말씀드리고자 하는 내용은 ‘융모막검사(융모막융모검사)’입니다. 융모막검사는 융모막융모를 채취(Chorionic villi sampling)를 통해 아기의 염색체 검사를 시행하는 것을 의미합니다. 보통 임신 10~13주에 시행하고, 양수검사보다 이른 주수에 정확한 염색체질환을 알 수 있는 장점이 있지요.

융모막 융모(Choronic villi)란?

융모막검사 태반과 자궁을 표현한 그림

단어가 참 어렵습니다. 아기를 감싸는 막은 흔히 알고 계시는 양막과 들어보지 못했던 융모막으로 구성되어 있습니다. 이 융모막에 있는 융모들을 융모막 융모라 부릅니다. 임신초기 융모막 중 착상부위 쪽을 덮고 있는 가느다란 돌기를 말하는 것이며, 초기 임신 유지에 필요한 호르몬 (hCG)를 생산합니다. 아래 그림과 같이 수건을 태반이라고 본다면, 융모는 수건에 있는 한올 한올의 융이라고 볼 수 있습니다. 이러한 형태를 통해서 아기가 엄마로부터 영양분을 받을 수 있게 됩니다.

융모막검사는 어떻게 진행되나요?

융모막융모검사(융모막검사)를 시행하는 모습

양수검사가 아래 그림처럼 양막을 뚫고 양수를 채취하는 것이라면 융모막융모 채취는 융모막융모가 위치하는 곳에 얇은 도관을 꽂아서 채취를 하는것입니다. 배(복부, trans-abdominal)를 바늘로 찌르거나, 자궁경부(trans-cervical)를 도관을 통과시켜서 융모막 융모를 채취하고, 복부로 접근하느냐, 자궁경부로 접근하느냐는 착상 위치에 따라 시술자가 결정하게 됩니다. 이 두가지 방법의 안전성이나 결과 도출 능력은 비슷한 것으로 알려져 있습니다. ¹

쉽게 표현하면, 가는 빨대 같은 ‘관’을 집어 넣어서 압력으로 ‘쪽’ 빨아내는 것으로 융모막융모 채취는 초음파를 보면서 시행하게 되고, 아기를 직접 찌를 위험은 거의 없습니다.

융모막융모 채취 시술과정

검사에 앞서 초음파 검사로 자궁경부(Trans-cervical approach)로 시행할지 복부로 시행할 지 (Trans-abdominal) 결정합니다.
무균시술을 위한 소독 등의 준비를 하고 자궁경부 혹은 복부를 통해서 조직을 채취합니다.
위치나 자궁경부 상태에 따라 다를 수 있지만 시술시간은 10여분 정도 소요되며, 검사 준비 시간 및 초음파등을 이용하여 아기를 평가하는 시간이 더 필요할 수 있습니다. 검사당일 4~5시간 정도의 시간을 충분히 비워 놓는게 좋으나, 병원의 시스템에 따라서 시간은 다를 수 있습니다.

채취된 융모는 검사실로 보내지게 되며, 일정시간 동안 배양을 한 후 염색체 검사를 진행하게 됩니다. 이 검사가 양수검사보다 좋은 점은 임신의 초기에 시행을 한다는 점과, 살아있는 세포를 채취하는 것이기 때문에 분석에 걸리는 시간이 짧다는 것 입니다. (검사 받은 날 결과를 바로 알 수는 없으며 융모막검사 5-7일, 양수검사 7-14일 정도의 시간이 소요됩니다. 검사실마다 다를 수 있습니다.)

융모막검사(CVS)는 침습적인 검사입니다.

병원에서 몇몇 검사 혹은 시술에 대해 설명듣거나 혹은 인터넷에서 검색을 하다보면, ‘침습적’이라는 말이 나오곤 합니다. 침습적이라는 말은 영어로 invasive의 한글 용어이며, 침습의 사전적 정의는 아래와 같습니다.

국어사전 : 1. 갑자기 침범하여 공격함. 2. 나쁜 풍습, 유행, 사상, 전염병 따위가 침범하여 들어옴

영어사전: ‘invasive’의 동사형 invade: 침입하다, 난입하다, 침범하다, 침해하다.

하지만 검사가 침습적이다고 해서 위험하다는 뜻은 아니며 아기에게 해를 끼칠 수 있다’라고 이해하면 적절하겠습니다. 아무리 꼭 필요한 검사라고 해도 아기가 위험에 100%의 확률로 처한다면 검사를 시행하지 않겠지만 검사로 인해서 얻게 되는 이득 >> 중대한 합병증 이면 검사를 권유하게 됩니다.

융모막검사는 유전질환이 있는지 출산전에 시행하는 검사(prenatal test for genetic disorders)이며, 검사를 위해 시행하는 융모막융모생검 또한 양수천자(Amniocentesis)와 마찬가지로 ‘침습적(invasive)’ 검사입니다. 10주 이전에 시행한 경우에는 기형이 높아지는 것으로 알려져 있기 때문에, 검사는 대게 10-13주경에 시행하게 됩니다.²

일반적으로 산부인과 확진검사시술(양수검사, 융모막생검 등) 200~1000명 에 1명정도 꼴로 안 좋은 결과가 있을 수 있다고 알려져 있습니다.

융모막융모검사, 어떤 합병증 및 부작용이 있나요?

융모막검사 합병증 — Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders Obstetrics & Gynecology, 2016,Vol.127(5), P.976-978

아기가 유전질환이 있는지 확인하기 위해서 검사를 시행하는데, 아기에게 매우 위험한 검사라면 검사를 시행할 수 없을 것입니다. 유산율만 고려하면, 임신소실은 임신중기때 시행하는 양수검사보다 높습니다. 하지만 이는 질환이 있는 아기들이 자연적으로 유산되는 것이 포함되어서 그렇습니다. 시술 자체에 의해 아기를 잃는 빈도는 양수검사와 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다¹ 그리고 46,000명을 대상으로 한 메타분석에서는 시술에 의한 임신소실률(pregnancy loss rate)는 0.22%, 1000 명당 2.2명 정도로 발표하였고 이는 양수검사와 거의 차이가 없습니다.²

시술 이후 주의 사항

시술 당일은 시술 부위에 물이 닿지 않는 것이 좋으며, 검사 당일은 무리하지 않고 쉬는 것이 중요합니다. 검사결과가 나올때까지는 무리한 운동은 삼가며 다음과 같은 불편한 점이 발생하면 진료가 필요합니다.

과다한 질출혈
맑은 액체가 질 분비물로 나옴
배가 심하게 아프거나 열이 남
그 외 다른 불편함

융모막검사 : 요약

아래와 같이 요약할 수 있겠습니다.

”융모막검사는 융모막융모채취(CVS)를 통해서 태반의 세포들을 채취해서 태아의 염색체질환을 알아보기 위한 검사입니다. 자궁경부로 시술한 경우에는 많은 경우에서 질출혈을 호소할 수 있으나 대게 저절로 멎게 됩니다. 시술 후에는 무리하시지 마시고 불편한 증상이 있으면 산부인과 진료가 필요합니다.”