임·준·출 19화 – 기형아검사?!!!

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임·준·출 19화 – 기형아검사?!!!

안녕하세요. 한 여자의 ‘아빠’, 한 여자의 ‘남편’인 포해피우먼입니다.

개인적으로 다른 일에 치여 포스팅이 늦었네요. 한국인지 아프리카인지 몰랐던 뜨거운 여름이 지나가고 나니 어느새 쌀쌀한 가을 아침 바람에 인상쓰고 있는 모습을 보니 참 간사하다는 생각도 듭니다. 무더운 여름이 힘들었던 만큼, 매서운 겨울도 빨리 찾아온다고 하니, 지금 있는 가을을 조금 더 즐겨보아야겠습니다.

임신초기 때 혹은 11주경 목덜미 투명대를 측정하시면서 기형아검사에 대해서 들어보신적이 있으시죠? ‘기형아 검사’에 합격했다는 내용을 맘까페에서 아마 보신 적이 있으실 거에요. 오늘 함께 살펴볼 내용은 ‘기형아 검사’에요.

Date 2018.09.19| 편집: @bburi.boram, 만화: @akoano

33세 아내, 30세 산부인과 의사 남편

✔삽화의 대화는 아이 출산 경험에 의거한 ‘Fact’에 ‘Fiction’을 가미한 Faction입니다.
✔대부분의 내용은 산부인과 교과서를 기반으로 하였지만, 의학적 내용은 계속 수정&발전되니 참고 바랍니다.
✔모든 산모는 개개인에 맞춘 진료가 필요하니, 최종 결정은 지정의와 상의 후 신중히 결정하시기 바랍니다.
✔개인적인 가치관이 반영되어있으니 감안하여 읽어주시면 감사하겠습니다.

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진료를 볼 때 편의상 ‘기형아검사’라고 산모님들께 말씀드리긴 하지만 개인적으로는 ‘기형아’라는 단어를 좋아하지 않아요. 정식 의학용어는 ‘산전 선별검사’라는 명칭이 있긴 하지만 많은 분들이 ‘기형아 검사’로 알고 계시기 때문에 그냥 사용할게요.

우리가 흔히 ‘기형아 검사’라고 알고 있는 검사는 ‘손가락’이 한개 더 많고 적은지, 얼굴에 구순열/구개열이 있는지를 확인하는 검사가 아니에요. ‘아기의 염색체 수적 이상’과 ‘신경관 결손(Neural tube defect, NTD)’을 확인하는 검사에요. 어렵죠.

‘염색체 수적 이상’은 몸을 구성하는 기본적인 세포안에 있는 ‘염색체’의 ‘숫자’가 ‘정상과 다른 상태’를 의미합니다. 46개의 염색체가 정상이며, 45개 혹은 47개를 가지고 있는 것을 의미합니다.

염색체

몸을 구성하는 세포에서 색소를 흡수해서 염색되는 물체라는 뜻으로 사람 세포의 핵에는 46개의 염색체를 가지고 있다. 이런 염색체 이상은 임신 초기 유산의 50%를 차지하고 임신 중기 유산의 20%을 차지하고 염색체 이상이 확인된 아기에서 절반은 다운증후군, 18%는 에드워드 증후군, 파타우 증후군이 5%를 차지하고 성염색체 이상이 대략 12%를 차지 합니다. Williams obstetrics 25th ed.

예시)

  • 다운 증후군은 21번 염색체가 1개 더 있어서 47개의 염색체 (47, OO, +21) : trisomy 21
  • 에드워드 증후군은 18번 염색체가 1개 더 있어서 47개의 염색체 (47, OO, +18) : trisomy 18
  • 파타우 증후군은 13번 염색체가 1개 더 있어서 47개의 염색체 (47, OO, +13) : trisomy 13
  • 터너 증후군은 성염색체가 1개 부족해서 45개의 염색체 (45, X) : monosomy X

 

신경관 결손은 뇌와 척수신경을 담고 있는 공간이 완전하게 닫혀있지 않는 상태를 의미해요. 완전히 닫혀야할 것이 부분적으로 덜 닫힌 것이죠. 척추갈림증(spina bifida), 무뇌증(anencephaly), 뇌류(encephalocele), 수막류(meningocele), 척수수막류(meningomyelocele)등을 포함하는 질환군이에요.

더 어렵죠… 중요치 않아요. ‘손가락, 발가락과 같은 간단한 외형의 이상을 찾아내는 검사가 아니다’ 정도로만 생각하시면 됩니다.

1. 기형아 검사

산부인과에서 흔히 말하는 기형아 검사는 임신1분기(1차)와 임신 2분기(2차) 검사로 구성되는 통합기형아검사(Integrated test) 혹은 순차적검사(sequential test) 입니다. 그 외에도 트리플 검사, 쿼드검사, NIPT(Non-invasive Prenatal Testing) 등의 검사방법이 있고 트리플 검사와 쿼드 검사는 보건소에서도 검사 받을 수 있어요.

NIPT 가 상용화 되기 전에는 통합기형아검사와 순차적검사를 많이 시행했지만, 최근 NIPT의 활용이 늘어나고 있는 추세입니다. (단, 발견율이 다른 검사법에 비해 더 높기는 하지만 보험이 적용되지 않고, 가격이 비싸고 , 드물지만 판정결과가 안나오는 경우도 있습니다. 그리고 통합기형아검사와 마찬가지로 확진검사가 아니기 때문에 고위험군인지 아닌지로 나오게 됩니다.)

기형아 검사의 종류

  • 목덜미 투명대(NT, nuchal translucency) 단독 : 11~13주 경 초음파를 이용하여 목덜미 투명대를 측정
  • 트리플 검사 (Triple test) : Estriol, AFP, hCG 를 15~20주경에 측정
  • 쿼드 검사(Quad test): 트리플 검사에 inhibin 검사가 추가되었음
  • 통합 기형아검사(Integrated test): 11~13주경 확인하는 PAPP-A와 목덜미 투명대를 쿼드검사와 함께 계산하여 측정
  • NIPT (Non-invasive Prenatal testing): 태아의 태반에 존재하는 세포에서 산모의 혈액으로 들어온 아기의 DNA(Cell-free fetal DNA )를 측정하여 분석하는 방법으로 DNA는 9~10주 후 부터 잘 발견된다. 보통 12~18주 사이에 실시한다.

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2. 기형아 검사의 목적은?

모든 기형아 검사들은 기본적으로 다운증후군을 찾아내는데 가장 큰 의의를 둡니다. 염색체 이상이 확인된 임신의 절반에서 ‘다운증후군’이며, 다운증후군은 낮은 지능 뿐만 아니라, 심장기형 및 수술을 받아야하는 다른 장기의 이상이 많기 때문이에요. 게다가 건강한 다운증후군 환자들은 40~50세까지 살 수 있기 때문에 미리 발견하고 정확한 평가를 하기 위해 노력을 하죠.

그에 비해 다른 염색체질환은 여러 건강상의 이유로 수명이 길지 않아요. 밑의 그림을 보시면 조금 더 쉽게 이해 되실거에요.

다운증후군은 염색체의 이상이 있기는 하지만 해부학적으로 치명적인 문제가 없는 경우가 많고, 수명이 길어요. 마치 첫 단추가 잘못 들어간 옷처럼 일반적인 모습과 조금 다르긴 하지만 어느정도의 기능을 할 수 있다고 생각할 수 있어요. 지능이 비교적 낮기는 하지만 교육 및 훈련에 의해서 일정 수준까지 도달할 수 있어요.

하지만 에드워드증후군과 파타우증후군의 경우에는 ‘제대로 작동하지 않는 지퍼’처럼 정상적인 기능을 못하는 경우가 많아서 1년 이상 살지 못하는 경우가 많답니다.

3. 기형아 검사는 선별검사(Screening test)이다.

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넓은 의미의 기형아 검사는 ‘선별검사’와 ‘확진검사’를 다 포함하는 것을 의미해요. 하지만 일반적으로 말하는 ‘기형아 검사’는 선별검사에요. 선별검사(screening test)는 질병이 있을 만한 사람을 선별해내는 검사법이구요. 산전 선별검사에서 찾고자 하는 질병은 ‘다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 신경관결손증’이에요.

확진 검사의 결과는 ‘아기는 OOO 질환을 가지고 있습니다’와 같이 나오는 반면 선별검사는 ‘아기는 OOO질환을 가지고 있을 확률이 높습니다.’ 혹은 ‘아기는 OOO질환을 가지고 있을 확률이 높은 고위험군입니다.’와 같이 결과가 나와요.

글에서 느껴지듯이 100%가 아니란게 느껴지죠? 결과가 확실치는 않은 대신 아기에게는 위험하지 않아요. 어려운 용어로 비침습적(Non-invasive)한 검사라고 해요.

확진검사

  • 아기의 세포를 직접적으로 검사함으로써 질환을 진단할 수 있다. 융모막검사, 양수검사, 태아 제대혈 검사가 이에 포함된다.
  • 결과 : 아기는 OOO 질환을 가지고 있다. 혹은 OOO 질환이 없다.

선별검사

  • 아기의 세포를 직접적으로 확인하는 것이 아니라, 다른 검사법에 의해 추정하는 방법으로 통합기형아검사, 트리플검사, 쿼드검사, NIPT 등이 이에 포함된다.
  • 결과 : 아기는 OOO 의 고위험군 입니다. 혹은 OOO 의 저위험군 입니다.

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NIPT의 검사결과 예시입니다. 검사 종류에 따라 다르게 나올 수 있습니다

 

4. 검사를 받아야 하는가?

검사를 많이 하면 할수록 병원에 수익이 되긴 하겠지만, 산모에게 있어서 부담이 되는 것은 당연한 사실이죠. 부담이 안 되시는 분… 부럽습니다. 병원의 수익을 위해서 검사를 받으셔야 됩니다라고 말씀하시는 분은 없을거에요. 산모의 나이, 과거 병력, 가족력, 초음파소견, 개인의 경제적 여건에 따라 많이 달라질 수 있는 내용이기 때문에 심각하게 받아들이시진 마시고 담당 선생님과 상의하는 것을 추천드려요!

모든 산모에게는 ‘기형아 선별검사/ 기형아 확진검사/ 검사를 안 받는 것’의 3가지 옵션이 있습니다. 기형아 선별검사의 주 목적은 정보를 제공하는것이며, 고위험군으로 결과값이 나와도 ‘확진검사’를 통해 진단할 수 있기 때문에 모든 산모가 꼭 검사를 받아야 하는 것은 아닙니다.

다만, 우리나라에서는 보건소에서 제공하기도 하고 건강보험에서도 상당히 지원이 많이 되기 때문에 트리플/쿼드/통합기형아 검사 중에 하나를 하는 것을 개인적으로 추천드릴게요. 다른 염색체의 이상 소견까지 확인하시고 싶다면 NIPT를 시행하시면 더 좋겠지요.

800P기형아검사 분석.png

다만, 35세 이상의 여성에서는 태아 다운증후군의 빈도가 증가하기 때문에 시행하는 게 매우 중요하다고 생각합니다.

600P나이에 따른 다운증후군 .jpg

산모의 연령이 35세 이상에서는 ‘다운증후군’의 아이를 임신할 확률이 높아져요. 질병이 ‘흔하다 혹은 드물다’라고 말하기는 주관적인 가치관이 반영될 수 있어 설명에 어려움이 있지만, 35세 이상의 여성에서는 270명 중에 1명 정도의 위험성을 가지는 것으로 알려져 있습니다. 그리고 35세 이후로 나이가 늘어날수록 더 증가하는 경향이 있어요.

절대! 임신을 빨리하세요!란 말씀드리는게 아니에요!!. 연령이 증가할 수록 다운증후군의 발견빈도가 증가되니 검사를 적극적으로 고려하시란 뜻입니다.

간혹, ‘유산이 되지 않는 우리나라에서 비싼 돈 들여가며 이 검사를 시행하는 게 의미가 있냐’고 물으시는 분들이 있으신데…

진료를 볼 때 다운증후군의 위험성이 높은 것으로 나오면, 소아청소년과의 도움을 받을 수 있는 병원에서 진료를 보셔야 합니다. 40주 동안 초음파를 계속 보았음에도 불구하고 발견되지 않는 문제점들이 다운증후군의 환아에게는 있을 확률이 높기 때문이죠. 그리고 출산 후에도 지속적으로 대학병원의 도움이 필요하구요.

해부학적으로 문제가 없더라도 출산 후 일시적으로 문제를 겪는 환아도 많기 때문에 소아과청소년과의 평가 및 도움없이 출산하게 되는 다운증후군을 가진 아이는 상당히 위험한 상황에 노출된다고 볼 수 있습니다.

선별검사를 받지 않았는데, ‘저체중아’, ‘다른 장기 기형’, ‘아기의 안좋은 건강상태’ 발견되었을 때 적절한 평가 및 처치에 어려움이 있을 수 있어요.

매우 드문 확률이지만, 1% 확률이어도, 0.1% 확률일지라도, 나에게 혹은 나의 아기에게 발생한다면 100% 입니다. 검사를 권하는 의사들을 너무 밉게 바라보지 마세요 ㅠ_ㅠ

 

5. 검사를 받으러 갈 때 준비할 것은?

검사를 받기 위해서 특별히 준비할 것은 없어요. 피검사한다고 굶고 갈 필요도 없습니다. (나이스!)

결제를 위한 지갑 혹은 국민행복카드를 챙겨가시면 되겠습니다. 검사 결과는 병원에 따라 다르지만, 검사 결과가 바로 나오는 경우는 없으니 당일에 검사결과를 듣겠다는 마음으로 긴장하실 필요없어요.

너무 길게 설명드린 것 같아 요약을 해보면, 제가 말씀드리고 싶었던 내용은 아래와 같아요.

병원에서 일반적으로 ‘기형아검사’라고 설명하고 시행하는 검사는

① 아이에게 해가 되지 않으며, 특별히 준비할 게 없는 채혈당할 마음의 준비정도?

② 아기에게 문제가 있는지 없는지 확실하게 알려주는 검사법이 아닌

③ 아기가 질환을 가지고 있을 ‘위험 정도’를 알려주는 검사법

④ 그러므로 ‘고위험군 ≠ 다운증후군 혹은 기형아’라 생각은 금물!

만약 고위험군의 기준이 1: 495 이라면, 1: 500은 저위험군으로 판정이 나오게 됩니다. 1:490으로 나오면 눈물흘릴 일이고, 1:500 으로 나오면 저위험군이니 ‘룰루랄라’해도 될까요? 그렇다면 1: 400은요?

검사 결과에 대해서는 다음 포스팅에서 이야기해보도록 할게요. ‘기형아’검사에 대해 막연한 두려움과 걱정을 갖고 있으신 산모분들께 조금이나마 도움이 되면 좋겠어요.

모든 산모님들 파이팅입니다. 그럼 안뇽!

작성된 모든 자료는 단태아를 기준으로 작성되어서 쌍둥이와 삼둥이와 같은 다태아에서는 설명이 달라질 수 있습니다.

 

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akoano 🐇

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